Всех новорожденных в России будут обследовать на 36 заболеваний

Директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев рассказал на пресс-конференции по СМА, что все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — сейчас обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия, - передает РИА Новости.

По его словам, это позволит выявлять патологии до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы, а значит, и раньше начинать терапию.

Для реализации программы предстоит подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, обучить специалистов, - отметил эксперт.

В настоящий момент всех родившихся бесплатно в рамках ОМС тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и мусковисцидоз. В столице данный перечень расширен еще шестью наименованиями: глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.